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HNPCC-Lynch-Syndrom
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1. Rodríguez-Bigas MA, Vasen HF, Pekka-Mecklin J, et al. Rectal cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer after abdominal colectomy. Annals of surgery. 1997;225(2):202-7.

Retrospektiv; 71 Pat. mit subtotaler Kolektomie, 8 Rektumkarzinome nach 158 Monaten (range, 38-282 months). The risk of developing rectal cancer was estimated to be 3% every 3 years after abdominal colectomy for the first 12 years, being approximately 12% after 12 years.

2. Lee JS, Petrelli NJ, Rodriguez-Bigas M a. Rectal cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. American journal of surgery. 2001;181(3):207-10.

89 LS/HNPCC-Pat aus registry mit 139 CRC, davon 25 (28%) mit Rektum-CA. Von diesen 18 (72%) mit Rektum-CA als IndexCA, metachrone Kolon-CA in dieser Gruppe 17% nach median 203 Monaten. 7 (28%) dieser 25 mit Rektum-CA als metachrones CA im Median 245 Monate nach Kolon-CA. Männer dtl. Häufiger betroffen als Frauen.

3. Goecke T, Schulmann K, Engel C, et al. Genotype-phenotype comparison of German MLH1 and MSH2 mutation carriers clinically affected with Lynch syndrome: a report by the German HNPCC Consortium. Journal of clinical oncology. 2006;24(26):4285-92.

988 Mutationsträger MLH1 und MSH2; von jeweils 100 Karzinomen insgesamt: 69,8 bzw. 58,9% Kolon, 7,7 bzw 5,9% Rektum

4. Samowitz WS, Curtin K, Wolff RK, et al. Microsatellite instability and survival in rectal cancer. Cancer causes & control : CCC. 2009;20(9):1763-8.

990 Patienten, davon 22 MSI-H. Nur 6 IHC available. Bad prognosis of MSI-H tumors (reason unclear). Im Vgl. zu MSI-H Kolon-CA wenig BRAF- Mutationen, MLH1-Methylierung, CIMP -> The genetic and epigenetic characteristics of MSI-H rectal cancers suggest that they are enriched for Lynch-associated tumors.



 
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